Yeni evlenecekler dikkat: Artik zorunlu olacak: SMA testi

Evlilik öncesi zorunlu tarama testlerinin arasina SMA da girdi. Yayinlanan genelgeye göre Aile Sagligi Merkezleri'nde önce erkekten alinacak bir kan örnegi ile SMA tasiyicilik testi yapilacak. Erkek tasiyici çikarsa, kadindan da örnek alinacak ve çiftlerin her ikisi de SMA tasiyicisi çikarsa, çocuk sahibi olmak istedikleri zaman tüp bebek tedavisine yönlendirilecek. SMA tasiyiciligi nedeniyle tüp bebek tedavisi görmek isteyen çiftlerin giderleri ise SGK kapsaminda karsilanacak. Alinan kan örnekleri ise Ankara Halk Sagligi Müdürlügü'nün genetik laboratuvarinda, PCR yöntemi ile çalisilacak ve yüzde 99'dan daha yüksek bir dogruluk orani ile birkaç gün içerisinde sonuçlar belli olacak. Tarama kapsamina, halihazirda evli olup bebek sahibi olmak isteyen çiftlerin de dahil edilmesi planlaniyor. Saglik Bakanligi SMA Bilim Kurulu sonrasi yazili bir açiklama yapan Saglik Bakani Dr. Fahrettin Koca, artik evlilik öncesi zorunlu tarama testleri arasina SMA'nin da eklendigini duyurdu. Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak tasiyici olup olmadiklarini ücretsiz olarak ögrenebilecek. Yeni yilla birlikte uygulamaya baslanacak yeni tarama programinin detaylarini ile Demirören Haber Ajansi'na anlatan Çam ve Sakura Sehir Hastanesi Genetik Hastaliklar Degerlendirme Merkezi Sorumlu Hekimi ve Tibbi Genetik Uzmani Dr. Alper Gezdirici ile Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. Ibrahim Polat, bu uygulama ile SMA'li bebek dramlarinin da son bulacagini söyledi. KAN ÖRNEKLERI ASM'LERDE ALINACAK Tibbi Genetik Uzmani Dr. Alper Gezdirici, 'Saglik Bakanimiz birkaç gün önce bir genelge yayinladi. Spinal Muscular Atrophy yani SMA hastaligi ile ilgili. Aslinda uzun süredir bizim Tibbi Genetik Dernegimizin de yogun çalismalari var. Toplumdaki SMA tasiyicilarinin tespit edilip bu hastaligi minimum seviyeye indirmek. SMA'nin birkaç tipi var. Özellikle Tip-1'i biz sik görüyoruz ve bu çocuklar maalesef ki birkaç yil öncesine kadar, çogu erken yasta kaybediliyordu. SMA aileler için oldukça yipratici bir süreç. Bundan böyle evlenecek çiftler Aile Sagligi Merkezleri'nde (ASM) alinacak kan örnekleri ile tasiyici olup olmadiklarini ögrenebilecek' dedi. ERKEK TASIYICI ÇIKARSA, KADINA DA TEST YAPILACAK Dr. Gezdirici, uygulamanin detaylarini ise su sekilde anlatti: 'Çiftlerden öncelikle erkek bireyden kan alinacak. Tasiyicilik taramasi, Ankara'da Halk Sagligi Genel Müdürlügü'nün kurmus oldugu genetik laboratuvarinda yapilacak ve birkaç gün içinde kisinin tasiyici olup olmadigi tespit edilecek. Eger erkek tasiyici çikarsa bu kez es adayindan da örnek alinacak. Çiftelerden sadece birinin tasiyici olmasi, SMA'li bebek dogumu açisindan risk olusturmuyor. Ama diyelim ki çiftlerin ikisinde de tasiyicilik tespit edildi, burada da genetik devreye girecek. Preimplantasyon genetik tani dedigimiz yöntemle embriyonun SMA açisindan taramasi yapilacak ve bebegin SMA'li dogmamasi için tüp bebek yönteminden yararlanilacak. Tüp bebek tedavisini de çiftler ücretsiz olarak yaptirabilecek.' TESTLER ANKARA'DA ÇALISILACAK, SONUÇ BIRKAÇ GÜN IÇINDE ÇIKACAK Her ikisi de tasiyici çikan çiftlerin, ne zaman çocuk sahibi olmayi isterlerse o zaman tüp bebek tedavisinde basvurabileceklerini de belirten Dr. Gezdirici, 'Onunla ilgili de yogun çalismalar var. Zira preimplantasyon genetik tani, her merkezde yapilabilen bir islem degil' dedi. Çiftlerden alinan kan örneklerinin Ankara'da PCR yöntemi ile taranacagini ve bu nedenle çok kisa sürede sonuçlanacagini söyleyen Dr. Gezdirici, 'SMA testi nasil yapilacak? Artik Kovid dolayisiyla hepimizin bildigi meshur PCR temelli bir test bu. Birkaç gün içinde sonuçlandirilacak. Yüzde 99'un üzerinde real time PCR temelli bu test, SMN1 genindeki ekzon 7 dedigimiz bölgesine bakiyor. Real time'da Kovid gibi degil, direkt DNA temelli oldugu için daha net, daha dogruluk payi yüksek bir test bu' ifadesini kullandi. BIR SONRAKI ADIM: EVLI ÇIFTLER VE YENIDOGAN TARAMASI Dr. Alper Gezdirici, yeni yilla birlikte uygulamaya geçecek evlilik öncesi zorunlu SMA taramasinda bir sonraki adimin da, yenidogan bebekler ile halihazirda evli ama çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin programa dahil edilmesi oldugunu söyleyerek sözlerini söyle noktaladi. 'Normalde yenidogan tarama programinda kistik fibrozis, hipotiroidi, biyotinidaz eksikligi ve fenilketonüri yer aliyor. Buna, SMA'nin da dahil edilmesi planlaniyor. Burada da amaç, bebekte SMA ne kadar erken teshis edilirse, tedaviye o kadar erken baslamak. Zira hastalarimiz ancak erken tani alip tedavilerine erkenden baslanirsa iyi yanit gösteriyor. Yenidoganlarda da yine örnekler ayni laboratuvarlarda çalisilacak ve bebegin SMA hastasi olup olmadigi dogar dogmaz tespit edilebilecek. Bir diger planlama da halihazirda evli olan ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin basvurdugu taktirde SMA açisindan tasiyicilik testlerini ücretsiz yaptirabilmesi.' HANGI TÜP BEBEK MERKEZLERI OLDUGUNU BAKANLIK BELIRLEYECEK Çam ve Sakura Sehir Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. Ibrahim Polat ise SMA tasiyicisi olarak tespit edilen çiftlerin bir rapor ile tüp bebek tedavisinden ücretsiz faydalanabilecegini söyledi ve ekledi: 'Tüp bebek uygulamasi ile preimplantasyon genetik tani dedigimiz yöntemle, embriyonun genetik taramasi yapilacak. SMA'li embriyolar anne adayina nakledilmeyecek, saglam embriyolar ayiklanacak. Eger çiftin her ikisi de SMA tasiyicisi ise bu çiftlerden dogacak çocuklarin SMA'li olma riski çok yüksek. Hatta ardi ardina da SMA'li çocuk dogabiliyor. Onun için çok önemli ve Saglik Bakanligi'nin attigi büyük bir adim bu. Biz, tüp bebek yönteminde yumurtlamayi saglamak ve daha fazla sayida yumurta elde etmek için anne adayina bazi ilaçlar veriyoruz. Ardindan küçük bir operasyon ile bu yumurtalari topluyoruz. Saglikli embriyo elde ettikten sonra da tekrar anne adayina transfer ediyoruz. Buradaki tek risk, çok ufak da olsa bir operasyon geçiriyor, anestezi aliyor anne adayi. Bunun disinda anne açisindan büyük bir risk yok. Dogacak bebek açisindan da çok büyük bir risk tasimiyor bu islem. Preimplantasyon genetik tani (PGD) dedigimiz islem maalesef her tüp bebek merkezinde yapilabilen bir uygulama degil. Genetik tani merkezi oaln tüp bebek merkezlerinin olmasi gerekiyor. Bu konuda Sagli Bakanligi da çalismalarini sürdürüyor. Bakanlik, hangi merkezlerde tüp bebek tedavisi uygulanabilecegi belirlenecek ve çiftler ona göre belli merkezlere yönlendirilecek.'